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来源:科技日报
科技日报北京7月28日电 (记者张梦然)孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在,沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法,名为NanoRanger,可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测,从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具,NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点,提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点,而这些断点,正是传统基因测试所遗漏的。
近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。
来源:环球时报
【环球时报综合报道】欧盟气候监测机构哥白尼气候变化服务局最新报告显示,21日为有记录以来全球最热的一天,日平均气温达17.09摄氏度。据路透社24日报道,该气温以多出0.01摄氏度刷新去年7月创下的纪录。
西班牙《国家报》23日报道称,今年夏天的首轮热浪已使约80%西班牙市镇的人们面临健康风险。尽管脱水对身体的影响是主要关注点,但大脑也在忍受温度上升的压力。最新研究显示,极端高温会削弱大脑的认知能力,影响学习和工作。圣十字圣保罗医院临床神经生理学家吉梅内斯称:“极端高温会影响大脑的认知功能、反应能力等。尽管不能说神经元会融化,但高温确实会降低表现。”
有科学证据表明,在超过32摄氏度的气温下考试,考生的成绩会比在22摄氏度时降低14%,通过率降低近11%。美国哈佛大学肯尼迪政府学院教授帕克估计,从1998年至2011年,纽约公立学校超过51万次考试成绩因高温而不合格,影响至少9万名学生。另一项研究指出,学习效率随高温天数的增加而下降。波士顿大学2016年的一项研究表明,住在没有空调房间的学生在高温下反应速度比有空调的学生慢13%,答题正确率低近10%。
这些认知影响不仅限于学术领域,高温还会影响工作表现。2006年的研究显示,人们的最佳工作效率出现在22摄氏度左右,在30摄氏度时,工作效率将降低近9%。
气象学家兼科普作家戈麦斯表示:“高温与心理健康、情绪和行为密切相关,有精神健康问题的患者对此尤为敏感。”她指出,高温会减少积极情绪如快乐,增加愤怒等消极情绪。
极端高温引发的情绪变化如愤怒、具有攻击性等也得到研究支持。2022年《柳叶刀》的一项研究分析了约40亿条网络社交动态,发现极端高温或低温会加剧在线攻击性言论的出现。在极端高温日,仇恨言论动态增加22%。另有研究发现,汽车喇叭使用频率与温度增加成正比。年平均气温每升高一度,凶杀案数量平均增加近6%。
心理学博士马丁内斯解释说:“高温迫使大脑为调节体温而努力,从而影响其认知能力。”大脑通过下丘脑调节体温,但气温过高时,其功能会失调,且高温会增加肾上腺素分泌,导致易怒。夜间高温也影响睡眠,睡眠不足导致迟钝、焦虑等,从而形成恶性循环。高温还有可能会使脑蛋白质变性,损害小脑细胞,影响运动功能。
据西班牙媒体“Elperiodico”此前报道,高温对大脑也有一定的正面影响,例如夏季阳光增多促进血清素和维生素D的生成,提升积极情绪和保持健康。
报道称,为减轻高温对大脑的影响,有专家建议避开高温时段出行、避免户外剧烈活动、多休息等。同时,避免突饮冷饮可防止头痛。(梁睿璇)
来源:on.cc東網
数码时代令香港青少年近视情况日趋严重,香港理工大学联合光学公司开发出儿童近视控制镜片。理大表示,经证实,较普通眼镜而言,儿控镜片能有效减缓近视加深,且逾9成儿童能迅速适应,该款儿控镜片采用了理大的专利同心多环近视管理技术(DISC)及合作公司技术。香港光学会指,儿童控制近视的最佳时间只有约6年,应把握时机,避免让近视进一步的发展和加深。
理大称,研究证实,子女患近视的风险会随着遗传因素增加。经12个月临床测试证实,相较佩戴一般单光镜片,佩戴新款儿控镜片能有效减慢近视加深,即使父母有近视的儿童同样有效。这表明此镜片有助减少因父母有近视而增加子女患近视的风险。此款儿控镜片亦结合光学公司技术,有效减慢近视加深速度达48%至63%,减慢眼轴增长达41%至77%。此外,不论观看任何距离及方向,这款镜片均能为佩戴者提供理想视力;而且容易适应,超过95%佩戴的儿童在3天内便能适应镜片。
香港光学会会长关国辉表示,香港儿童近视严重,6至12岁这6年间是儿童近视控制的黄金期,父母应该尽力把握时机,为子女提供最有效的近视控制管理措施,守护眼睛健康,避免发展成深近视及其他长远的眼睛健康问题。香港理工大学副校长(研究及创新)赵汝恒表示,DISC正正是一个绝佳例子,它展示了学术研究如何能转化为有效的解决方案,为有需要人士能提供多一个选择。很高兴能与光学公司建立全球合作伙伴关系,携手研发更多创新技术,并进一步推动近视研究发展,造福社会。
来源:环球网
暑期的到来令许多在城市长大的孩子们终于有时间到乡间去露营、徒步、撒欢儿,然而,这使他们因遭受野生动物侵害而受伤的几率随之增加,其中蛇咬伤是比较常见的情况,如救治不及时,极可能致死或受到严重伤害。
近日,悉尼大学和英国利物浦热带医学学院的科学家们取得了一项最新研究成果,他们发现一种常用的血液稀释剂——肝素,可以作为眼镜蛇毒素的解药。这种价格低廉、随处可见的基本药物,有望减轻蛇咬伤在全球范围内给人类带来的致死及严重伤害风险,特别是在一些相对落后和贫困的地区。
这项研究已经在《科学转化医学》杂志上发表。根据相关统计,在全球范围内,每年大约有数千人因眼镜蛇咬伤致死,另有约十万人因毒素引起的身体组织和细胞坏死而遭受严重伤害,甚至截肢。而目前的抗蛇毒血清治疗价格昂贵,并且不能有效治疗咬伤部位的组织坏死。“我们的发现不仅可以大幅减少眼镜蛇咬伤引起的坏死,还可能减缓毒素的扩散,从而提高生存率,”来自悉尼大学查尔斯·帕金斯中心和科学学院的共同作者格雷格·尼利(Greg Neely)教授说。
研究团队使用CRISPR技术找出了眼镜蛇毒素需要的、导致咬伤周围组织坏死的人类基因。毒素所需的目标之一是生成相关分子肝素硫酸酯和肝素所需的酶,这些分子由许多人体和动物细胞产生。肝素硫酸酯存在于细胞表面,而肝素则在免疫反应中释放,它们的相似结构使毒素能够结合两者。团队利用这一知识制作了一种可以阻止人类和小鼠细胞坏死的解药,与当前所使用的抗蛇毒血清不同,这种肝素类药物作为一种“诱饵”解毒剂,通过在咬伤部位布满“诱饵”肝素硫酸盐或相关的肝素类分子,解毒剂可以结合并中和毒液中引起组织损伤的毒素。
悉尼大学的博士生兼第一作者杜天怡表示:“肝素价格低廉、随处可见,并且是世界卫生组织列出的基本药物。在成功的人体试验后,它可以被相对快速地被推广,成为治疗眼镜蛇咬伤的廉价、安全且有效的药物。”
格雷格·尼利教授(右)和主要作者杜天怡在查尔斯·帕金斯中心的实验室中。照片来源:悉尼大学
目前,蛇咬伤仍然是被忽视的热带疾病中最致命的一种,特别是在低收入和中等收入国家的农村社区。世界卫生组织已将蛇咬伤列为解决被忽视的热带疾病计划中的优先事项,并宣布了到2030年将全球蛇咬伤负担减半的目标。
论文的联合作者、利物浦热带医学学院蛇咬伤研究与干预中心主任尼古拉斯·凯斯威尔(Nicholas Casewell)教授表示:“目前离这个目标达成只剩下5年的时间,而我们的发现令人振奋,希望这一新发现能在全球范围内减少蛇咬伤导致的伤亡,特别是在世界上一些最贫困的社区中。“
这一新发现得益于尼利教授团队与凯斯威尔教授团队的通力合作。尼利教授率领的团队在悉尼大学查尔斯·帕金斯中心的约翰和安妮·钟功能基因组学实验室(Dr John and Anne Chong Lab for Functional Genomics)里,使用CRISPR技术来识别毒素在人体和其他哺乳动物内使用的基因靶点,并设计阻断这种相互作用的方法,从而保护人们免受因毒素导致的致命危险;凯斯威尔教授领导的利物浦热带医学学院(LSTM)蛇咬伤研究与干预中心则在过去50多年里进行了多样化的研究活动,以更好地理解蛇毒的生物学特性,并提高热带地区蛇咬伤受害者的抗毒血清治疗效果、安全性和可负担性。该中心拥有一些世界顶尖的蛇咬伤专家,并可访问LSTM的爬行动物馆,这是英国最大且最具多样性的热带毒蛇收藏馆。
来源:环球时报
据美国《纽约邮报》28日报道,美国联合航空公司一架航班因为机舱内发生“生物危害”事件导致机组人员呕吐,乘客要求戴口罩,当天不得不改变航线。
《纽约邮报》报道配图
美联航告诉《纽约邮报》,当地时间7月28日早上,在从得克萨斯州休斯敦乔治布什洲际机场飞往马萨诸塞州波士顿的2477航班上,因为传出有乘客发生某种医疗状况,飞机被迫提前降落在华盛顿特区临近的维吉尼亚州,以便对机舱进行“彻底清洁”。
而根据飞行员的无线电通信内容,当时情况非常严重,机上的机组人员和其他人也变得身体不舒服,促使飞行员请求改变飞行计划。从相关录音中可以听到,一名机组人员在飞机上说,“我和机组人员谈过了,听起来那里的情况很糟糕。机组人员在呕吐,周围的乘客都要求戴口罩……鉴于这种生物危害,我认为我们需要尽快让这架飞机降落。”
报道称,这架飞机安全降落在华盛顿杜勒斯机场。不过,机上155名乘客和6名机组人员均无需医疗救助。这种“生物危害”具体是什么,美联航没有多做说明。美联航发言人表示,“这架飞机目前正在进行彻底清洁,我们正在努力让乘客尽快前往波士顿。”
来源:环球网
【环球网综合报道】CBC(加拿大广播公司)当地时间7 月 24 日报道称,加拿大目前修改了HPV疫苗接种指南,20岁以下青少年由打2针改为只打1针。
CBC报道截图
2007年加拿大将HPV疫苗纳入了免疫规划,免费向25岁及以下的青少年提供(26岁以上自费,大约在220加币/针,可以用医疗保险支付)。他们目前使用的疫苗是默沙东9价HPV疫苗,此前的接种程序是要打2针。
2022年,WHO 正式建议小年龄组只接种1针HPV疫苗。根据多项2价、9价疫苗的临床试验数据,单剂次接种方案保护效果与2~3剂次相当,且对HPV感染和宫颈癌前病变的保护作用至少可持续十年,该研究还在继续。
截止目前,全球已经有40多个国家将小年龄组的HPV疫苗接种程序改为只打1针,包括英国、澳大利亚、爱尔兰等等。
来源:央视新闻
当地时间25日,巴西卫生部发布公告,确认两例由奥罗普切热引起的死亡病例。死者为巴伊亚州内陆地区的两名女性,均在30岁以下,无其他疾病。这是全球首次发现奥罗普切热致死病例。
根据公告,2024年以来,巴西20个州共确诊了7236例奥罗普切热病例。大多数病例集中在亚马孙州和朗多尼亚州。目前该国卫生部正严密监控病毒的传播和致病情况。
奥罗普切热是由奥罗普切病毒引起的一种病毒病,主要由媒介吸血昆虫如蚊、蠓等叮咬传播。主要症状包括头痛、肌肉痛、关节痛、恶心和腹泻,与登革热相似。(总台记者 肖贺佳)
来源:央视新闻客户端
当地时间7月28日,阿根廷卫生部通报,2024年以来该国已累计确诊登革热病例533610例,数量同比增加3.2倍。
阿根廷卫生部表示,随着全国进入冬季,登革热感染率已连续15周呈下降趋势。(总台记者 马天静)
来源:中国新闻网
中新网伦敦7月29日电 根据英国媒体29日报道,英国政府与代表英国初级医生的工会已达成一项协议,英国初级医生两年内平均工资将上涨22%。
2023年初以来,高通胀和生活成本危机促使英国各行各业要求提高工资,代表着约50000名初级医生的英国医学协会一直寻求加薪35%。
随着英国医学协会与英国政府经过多轮谈判未果,初级医生多次举行罢工,加剧医疗系统运行的负担。
英国媒体报道称,初级医生罢工使英国国家医疗服务体系不堪重负,等待入院治疗的患者激增。新协议的达成将为结束初级医生罢工铺平道路。(完)
来源:央视新闻客户端
总台记者当地时间7月23日获悉,2022年11月,日本小林制药公司就在生产含红曲成分保健品的工厂中,发现青霉菌混入。
据报道,由外部律师提供的报告显示,2022年11月上旬,日本小林制药公司大阪工厂确认到红曲培养罐的盖子内侧有青霉菌附着,但质量管理人员认为“青霉菌是会在一定程度上混入的”,因此未予重视。
此外,小林制药公司在今年3月首次公开消费者健康受损状况之前,未向制造环节负责人了解过生产过程中的问题。
近几个月,日本有多人在服用小林制药公司生产的含红曲成分保健品后因肾脏疾病住院甚至死亡。截至本月10日,疑似相关死亡人数已有100人。小林制药公司分析相关保健品及其使用的红曲原料后发现,其自产红曲原料中存在来自霉菌的成分。日本厚生劳动省此前说,小林制药生产的问题红曲原料中发现了软毛青霉酸以及一些其他“意想不到的物质”。(总台记者 刘茁野)
来源:中国新闻网
中新网7月31日电 据日本广播协会(NHK)报道,近日,日本高温天气持续,在7月22日至28日这一周内,日本全国共有12666人因中暑被送往医院。
据报道,这是2024年首次出现单周超1万人因中暑被送医的情况,比前一周增加了3500多人。
这其中已有23人死亡,4442人住院,另有8068人出现轻微症状。从年龄看,有超过60%(7279人)的中暑者都在65岁以上。
据介绍,从6月下旬开始,日本多地最高气温长时间维持在35度以上,而过去这一周多地气温甚至高达39度。
当地消防部门呼吁民众,应通过适当使用空调和充足饮水来预防中暑。
来源:中国新闻网
中新网7月30日电 综合外媒30日报道,因日本横滨一鳗鱼店发生大规模食物中毒事件,目前出现身体不适的人数已升至161人,当前涉事店铺及餐厅已收到停业处分。
据日本朝日电视台报道,7月24日至25日间,已有161人在食用从横滨市京急百货公司内一家店铺购买的鳗鱼饭后,纷纷出现呕吐、腹泻等症状,多数情况并不严重,其中一名90多岁的女性死亡。
目前尚不清楚该女性的具体死亡原因,是否与鳗鱼中毒事件有关。
横滨市卫生中心初步的调查报告显示,中毒食客所食用的鳗鱼中含有一种名为金黄色葡萄球菌的细菌。
报道称,此次鳗鱼中毒事件,疑似因餐厅工作人员未遵守食品安全标准作业程序所导致,据称有人未遵守规定戴上手套。
另据法新社报道,京急百货公司社长金子新司当天在新闻发布会上称,“我们非常严肃地对待所发生的事情,对此深表遗憾。我们将全力配合公共卫生当局的调查。”
当前,涉事店铺及餐厅目前已收到停业处分,当局正在对事件原因展开调查。
来源:环球时报
【环球时报综合报道】据日本《朝日新闻》25日报道,日本总务省24日公布了截至今年1月1日的人口统计结果。日本总人口数为1.2亿人,较前一年减少86万人,连续15年减少,创1968年有统计以来的最大降幅。此外,东京、关西、名古屋三大都市圈的人口也持续下降,但东京都的人数时隔3年首次转为上升。
与此同时,截至今年1月1日,居住在日本的外国人增加了近33万人,达到332万人,自2013年开始进行相关调查以来,首次超过300万人。其中,熊本县的人口为172.8万人,减少近1万人,但外国人增加4891人,达25121人,增长率(24.18%)位居日本全国第一。熊本县当地媒体分析称,外国人增长率最高,可能是因为技能实习生人数的增加,以及台积电在熊本县设厂的缘故。
《朝日新闻》称,日本人口数量在2009年达到顶峰,此后连续15年下降, 最主要原因是少子老龄化加速。2023年日本全国新生儿近73万,较2022年减少4万多人,是历史最低水平。
与此同时,去年死亡人数为158万人,为历史最高。两者之间的差额,即“自然增减”,减少了85万人,是1979年开始调查以来首次超过80万人。
此外,按照都道府县划分,东京都、千叶县、冲绳县的总人口有所增加。仅就日本人的数量而言,只有东京都实现了增长。(李晓)
来源:环球时报 作者:任伊然
【环球时报综合报道】韩国心血管胸外科学会公布的最新数据显示,该国医疗系统正面临心胸外科住院医生的严重短缺,全国107名心胸外科住院医生中目前仅有12人在岗。
据韩国经济新闻网30日报道,调查显示,已有75名心胸外科住院医生辞职,另有20名医生提交了辞职申请。韩国江原道和忠清北道等地区现已没有心胸外科住院医生。心血管胸外科学会表示:“12名住院医生无法完成每年超过2万例的心脏手术和肺癌手术。”
《韩国先驱报》报道称,在韩国的集中医疗体系下,卫生部每年根据专业和地区设定全国住院医师配额。急诊医学和重症监护等专业由于工作时间长、职业前景有限,长期难以吸引更多新人。心胸外科住院医生的工作任务尤其繁重,据相关数据统计,2022年心胸外科住院医生平均每周工作102.1小时,比其他医学专业的住院医生平均工作时间长30%。过大的工作量使得心胸外科住院医生岗位长期不受医学生欢迎。
韩国医生罢工进一步加剧了上述问题,预计到2025年最多新增6名心胸外科医生,远低于维持韩国充足心脏护理服务所需的数量。韩国医疗界认为,如果不进行适当干预,心脏和肺癌手术在不久的将来将无法进行。(任伊然)
来源:环球时报
新加坡亚洲新闻台7月23日文章,原题:厕所排泄物比你想象得更重要 近日,来自世界各地的200多名废水和环境专家齐聚新加坡,参加为期5天的研讨会,主题为“制定废水和环境监测及流行病研究区域议程”。为什么会如此兴师动众?这是因为人们每次冲马桶时,管道里七零八碎的东西都携带着有价值的信息,可以帮助卫生部门及早发现疾病传播。
新加坡的污水处理系统已有了长足进步。过去,夜班工人挨家挨户收集桶装厕所废物。到了1997年,人人都能使用现代化冲水马桶。如今,新加坡拥有先进的污水处理设施,包括即将建成的深层隧道污水处理系统。不过,你知道马桶冲走后的废水会去哪吗?首先,你的厕所废水通过你家的管道进入其他地下管道,最终进入公共下水道。废水可通过人工或自动方式从沙井收集,然后进入污水处理厂。因此,通过沙井收集废水已成为特定高危地区应对传染病的一种常用工具。
新冠疫情期间,废水监测对于检测新加坡新冠病毒的存在和传播模式发挥了重要作用。通过定期检测废水,卫生专家能够确定哪些特定的社区和宿舍需要更多的检测。如果几天内从一个地区的废水中检测到病毒基因片段,将触发整个街区的筛查,并对该地区的每个人进行检测。这不仅有助于识别和隔离受感染个体,还可以防止病毒进一步传播,并使受感染居民能够及早获得救治,避免出现严重症状。
定期废水检测还有助于评估某些公共卫生干预措施的效果,例如隔离病例、疫苗接种以及在养老院和青年旅馆等地方提升卫生水平和保持通风。常规废水测试的数据被用来观察这些措施是否有效。虽然疫情已经过去,定期对废水进行检测仍然至关重要,特别是在这些高风险环境中。它有助于监测脆弱人群,特别是老年人或低免疫功能人群中的疾病传播风险。(作者冯俊雄,陈欣译)
来源:中国新闻网
中新网吉隆坡7月27日电 (记者 陈悦)马来西亚气象局26日发布天气预警称,未来3天内,该国多个地区将出现一级高温天气。
被发布高温预警的有分布于马来西亚雪兰莪州、吉兰丹州、霹雳州和彭亨州的8个地区。一级高温预警意味着这些地区在未来将连续3天出现35摄氏度到37摄氏度的高温天气。
此前,马来西亚气象局曾指出,受到两个活跃热带气旋的影响,在本周末以前,马来西亚全国都处于干燥少雨状况。
今年以来,马来西亚各地多次出现高温干旱天气。截至今年7月18日,仅霹雳州就已发生11宗高温天气引发的中暑或热衰竭病例,并导致1人死亡。(完)
来源:中国新闻网
中新网布鲁塞尔7月30日电 (记者 德永健)在新一轮巴以冲突持续之际,比利时政府29日宣布启动加沙地带医疗后送,将接收救治多名加沙地带患病儿童。
比利时外交部当日在一份公告中称,比利时政府决定响应埃及政府提出的请求,把多名加沙地带患病儿童从埃及接至比利时救治,患病儿童的家人将一同随行。
公告未透露接收人数等具体信息,29日晚些时候,巴勒斯坦儿童救济基金会(PCRF)对媒体表示,本轮比利时将接收救治12名加沙地带患病儿童,包括3名6岁至10岁的患癌儿童。
具体而言,这些儿童将搭乘斯洛伐克调派的空中救护飞机,从埃及飞抵比利时,随后会被送往比利时医疗机构接受治疗和护理。
这是欧盟成员国再度接收救治加沙地带患病儿童。7月24日,15名加沙地带儿童和一名儿童的母亲从埃及转至西班牙救治。据世界卫生组织通报,其中13名儿童伤势严重,另有一名儿童患有慢性心脏病,一名儿童患有癌症,年龄从3岁到17岁不等。
自去年10月新一轮巴以冲突爆发,为救治加沙地带危重病人,世界卫生组织多次强调医疗后送的紧迫性,表示加沙地带至少有1万多名病人急需医疗后送,其中一半病人遭受脊柱损伤、截肢等严重创伤,呼吁将加沙地带危重病人送往约旦河西岸、东耶路撒冷乃至埃及、约旦等邻国救治。
7月24日西班牙接收救治15名加沙地带患病儿童,正式拉开欧盟加沙地带医疗后送的序幕。据欧盟通报,在欧盟27个成员国中,目前计有西班牙、比利时、斯洛伐克、意大利、卢森堡、马耳他和罗马尼亚7国参与加沙地带医疗后送,向患者提供医疗、交通运输等援助。(完)